2026 年 5 月 4 日，纯合子家族性高胆固醇血症（HoFH）意识日如约而至，今年主题为 “新的希望”，聚焦早期诊断、儿童诊疗及创新治疗方案，呼吁全社会关注这一罕见致命遗传病，助力患者重获健康人生。选择 5 月 4 日，因英文谐音与《星球大战》经典台词 “May the Force be with you” 相似，寓意患者对抗病魔的力量与勇气。
HoFH 是一种常染色体隐性遗传的罕见病，全球发病率约 1/25 万，中国患者超 1 万人。患者因基因缺陷，出生即出现严重高胆固醇血症，低密度脂蛋白胆固醇（坏胆固醇）水平是正常人的 6-10 倍，幼年即可出现全身动脉粥样硬化、冠心病、心肌梗死、脑卒中等严重心血管并发症，多数患者于 20-30 岁死亡，未经治疗者很少活过 18 岁。由于早期症状隐匿、认知率低，多数患者确诊时已出现严重血管病变，错失最佳治疗时机。
今年意识日重点强调儿童诊疗与早期干预的重要性。专家指出，HoFH 患儿出生时即可检测到高胆固醇，10 岁前干预可显著延缓动脉粥样硬化进展，降低成年后心血管病风险。建议对有家族史的新生儿进行胆固醇筛查，确诊后立即启动饮食控制、生活方式干预及药物治疗。目前，儿童 HoFH 治疗方案不断优化，新型降脂药如 PCSK9 抑制剂、ATP 柠檬酸裂解酶抑制剂等获批儿童适应症，可有效降低坏胆固醇水平，安全性良好，为患儿带来新希望。
创新治疗技术突破，为重症患者带来生机。除传统药物外，基因治疗、肝脏移植、脂蛋白置换等新技术逐步应用于临床。2025 年，中国首例 HoFH 基因治疗临床试验成功，通过腺相关病毒载体导入正常基因，一次注射即可长期降低坏胆固醇水平，为根治 HoFH 提供新方向。脂蛋白置换技术可快速清除血液中坏胆固醇，用于药物治疗无效的重症患者，显著降低心血管事件风险。
公益倡导助力患者，多方联动共筑希望。本次意识日期间，全国多地医院开展免费筛查、义诊咨询、科普讲座等活动；患者组织 “红米粒互助之家” 发布《HoFH 患者生存现状报告》，呼吁加强疾病认知、完善诊疗体系、提高药物可及性。专家建议，将 HoFH 纳入新生儿筛查项目、建立全国患者登记系统、推动创新药纳入医保、加强基层医生培训，构建 “筛查 - 诊断 - 治疗 - 管理” 全链条服务体系，让每一位 HoFH 患者都能得到及时规范治疗，拥抱 “新的希望”。
